Генетика наследственные болезни реферат

10.10.2019 DEFAULT 3 Comments

Это метод амниоцентеза, который заключается в получении с помощью шприца мл амниотической жидкости, в которой находятся клетки плода. Синдром Клайнфельтера — это группа клинически сходных отклонений в половом, соматическом и психическом развитии, которые развиваются у индивидуумов мужского пола при полных или частичных Х- или Y- полисомиях. История, возникновение, методы изучения. Курс массажа и лечебной физкультуры. Сохрани ссылку в одной из сетей:.

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность генетика наследственные болезни реферат их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода ПГД. ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями.

Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на генетика наследственные болезни реферат анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка.

Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона.

Его можно сделать на раннем сроке, отчет по практике получение материала представляет угрозу для протекания беременности [14]. В этом случае нужна только кровь матери.

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген.

Выявить это помогает анализ на носительство.

«Наследственные болезни»

Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией [16].

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания.

Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Получение гибридов между соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний и картировать многие гены, контролирующие метаболизм клетки.

Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в исследованиях человека. Он даёт информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих генетика наследственные болезни реферат, выявляет различия частот аллей между разными популяциями.

Так, хорошо изучено распространение аллей системы групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории человечества. Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие их гены адаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм человеческих популяций например, многие морфологические признаки: цвет глаз, волос, форма ушей и т.

Другие признаки возникли как адаптивные по отношению к определенным условиям существования; например, генетика наследственные болезни реферат пигментация кожи негров предохраняет от действия солнечной радиации.

Основная цель медико-генетического консультирования — снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. Глаукома — слепота и дегенерация нервных клеток. Частота их среди новорожденных составляют около 1 процента. Доя больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение дети напоминают уродцев — гаргоидов , наличие множественных пороков внутренних органов печени органов , сердца, аорты, нервной системы и глаз.

Известны примеры условно адаптивных аллелей. К их числу относится такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия.

Генетика наследственные болезни реферат 2933

Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка? В популяциях человека так же, как и в популяциях других организмов, в гетерозиготном состоянии содержится значительный генетический груз, т. Повышение степени инбридинга в популяциях должно приводить к повышению частоты гомозиготации рецессивных аллелей. Эта закономерность должна предостерегать от заключения близкородственных браков.

Большой удельный вес в решении проблем генетики человека и медицинской генетики имеет онтогенетический метод, согласно которому развитие нормальных и патологических признаков рассматривается в ходе индивидуального развития. Изучение и возможное предотвращение последствий генетика наследственные болезни реферат дефектов человека — предмет медицинской генетики. Ген — участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот одной молекулы белка размеры гена определяются числом пар нуклеотидов.

[TRANSLIT]

Есть гены размером в 59 пар нуклеотидов п. Учёные считают, что в генотипе человека насчитывается около 1 миллиона генов. В одной хромосоме размещается локализуется много генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением центромеры первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления генетика наследственные болезни реферат митозе.

Если же центромера располагается в одном конце хромосомы, то хромосому называют телоцентрической. Совокупность хромосом ядра, их число, форма и структура называется кариотипом. Тийо и А. Кариотип человека изображают в виде идеограммы — схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары.

Все хромосомы объединены в 7 групп, обозначаемых буквами римского алфавита. Распределены хромосомы на идеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка, и каждая хромосома имеет свой номер арабская генетика наследственные болезни реферат.

Группа А — 1 2 3 Группа В — 4 5 Группа С — 6 7 8 9 10 11 12 Группа D — 13 14 15 Группа Е — 16 17 18 Группа F — 19 20 Группа G — 21 22 половые хромосомы Х y 23 В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство — 44 — это неполовые хромосомы или аутосомы 44А ; и есть одна мода молодежь реферат хромосом 23по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин Ху. Если признак контролируется доминантным геном, локализованным в какой- либо аутосоме, то его называют аутосомно-доминантный; а рецессивным геном — аутосомно-рецессивным.

Наследование признаков, контролируемых генами аутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих признаков, в том числе и болезней, у человека около 3 генетика наследственные болезни реферат. Тип наследования. Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Сцепленный с Х-хромосомой Всего… Если признак контролируется генами, локализованными в Х-хромосоме, он называется сцепленным с полом или с Х-хромосомой.

Если обнаруживается сцепление с У-хромосомой, то признак называют голандрическим. Голандрический признак передаётся от отца — сыну, т. Только по мужской линии. Геном - совокупность гаплоидного 1п набора хромосом 23 хромосомы. Наследование генных аномалий.

Генетика наследственные болезни реферат 2163

Мутации происходят на каждом из перечисленных уровней, и их называют генными, хромосомными, геномными. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около Рассмотрим роль генных мутаций в формировании наследственных заболеваний.

Генные мутации называют ещё точковыми мутациями. Они обусловлены изменением молекулярной структуры ДНК.

В соответствующем участке ДНК эти изменения касаются нуклеотидов, входящих в состав гена. Такие изменения нуклеотидного состава гена могут быть 4-х типов: 1. Вставка нового нуклеотида 2. Выпадение нуклеотида 3. Перестановка положения нуклеотидов 4.

Генетические заболевания

Замена нуклеотидов. Любое из перечисленных изменений приводит к изменению триплета триплетов в И-РНК, а это влечёт за собой изменение состава аминокислот в полипептиде, то есть приводит к нарушению синтеза нормальной молекулы белка. Например: Много сведений об изменении гена дало исследование гемоглобина. Было установлено, что генетика наследственные болезни реферат тяжёлом заболевании — серповидноклеточной анемии — эритроциты содержат аномальный гемоглобин HbS и имеют необычную, отличающуюся от нормальной форму.

Нормальный гемоглобин HbA содержит четыре полипептидные цепи две так называемые? Последовательность аминокислот в начальном участке? Гис… Лей Тре… Про HbS Вал Изменения в мРНК, ответственное за включение валина вместо глютаминовой кислоты, состоит генетика наследственные болезни реферат замене одного нуклеотида, а именно А на У, вследствие чего получается триплет ГУГ, кодирующий валин. На этом основании можно заключить, что в структурном гене ДНК, кодирующем?

Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярные болезни.

Описание основных болезней. Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней.

Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий. Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия генетика наследственные болезни реферат. Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучать лишь в м веке в связи с успехами в области генетики- науки о наследственности и ее изменчивости.

Еще в начале ого генетика наследственные болезни реферат стало известно, что передача наследственных свойств связана со специальными нитевидными структурами клетки хромосомами- носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК-дезоксирибонуклеиновая кислота.

Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности в клетке. Изучение показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток. Возникновение наследственных заболеваний обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода, называемыми мутациями.

Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды, так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и в организме в целом.

Исследования в области молекулярной генетики и биохимии показывают, что процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой - сложная система генетического контроля за синтезом правовой органов государственной власти белков.

С точки зрения медицинской генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независимо от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект. Выявлены следующие варианты нарушений синтеза ферментов:.

Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению наследственных заболеваниям обмена веществ - так называемой энзимопатией.

Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести лечения, - от легкого до чрезвычайно тяжелого. Причем некоторые из них могут протекать даже бессимптомно.

Доклад образование в сшаЧерно пестрая порода коров рефератДоклад на тему еврейский народ
Кабардин проверочные и контрольные работыКурсовая работа по дисциплине теории менеджментаКлинико лабораторные этапы изготовления полных съемных протезов реферат

Чаще всего первые клинические проявления наследственной болезни обмена веществ в большинстве случаев обнаруживается в генетика наследственные болезни реферат детском возрасте. Однако нередки случаи, когда наследственная патология впервые проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых.

Одним из наиболее важных методов изучения наследственных заболеваний является клинико-генеалогический, основанный на составлении родословных больных. Большое значение для изучения закономерностей наследования различных признаков имеет также близнецовый метод. Как известно, близнецы могут развиваться из одного оплодотворенного яйца однояйцовые близнецы или из двух оплодотворенных одновременно различных яйцеклеток двуяйцовые близнецы. Однояйцовые близнецы характеризуются идентичностью генотипа и сходством внешних признаков фенотипа : они одного пола, имеют одинаковые группы крови и внешне очень похожи друг на друга.

Двуяйцовые близнецы могут отличаться друг от друга по полу и внешним признакам. Близнецовый метод получает дальнейшее развитие не только при изучении закономерностей наследования многих заболеваний, но и при выяснении роли наследственной предрасположенности к приобретенным формам патологии.

Среди наследственных заболеваний различают хромосомные болезни, наследственные заболевания обмена веществ, наследственные нарушения иммунитета, наследственные болезни с преимущественным поражениям эндокринной системы и др. Они характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляют около 1 процента. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений.

Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом и неполовых хромосом аутосом. К аномалиям половых клеток относят, например, синдром Шерешевского-Тернера, который характеризуется в периоде новорожденности выраженными отеками задней поверхности рук и ног, исчезающим через несколько месяцев. На шее и на локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в выраженные складки — так называемые крыловидные складки.

С возрастом выявляются отставания в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков и явлениями первичной аменорей.

К аномалиям неполовых хромосом относят генетика наследственные болезни реферат Дауна. Характеризуется типичным лицом близко расположенные глаза с монголоидным разрезом и эпикантом; большой не помещающийся во рту язык; характерная форма носаглубокой умственной отсталостью в сочетании с добродушием, эмоциональностью, любвеобильностью; задержкой моторного развития, мышечной гипотенией вследствие нарушения обмена триптофана, низким ростом, умеренной тучностью, короткими конечностями с короткими широкими ладонями, стопами, пальцами.

Пятый палец руки не генетика наследственные болезни реферат основания ногтевой фаланги четвертого; выражены сандалевидная щель, брахицефалия; шея короткая, толстая уши низко расположены, в раннем возрасте очень маленькие, почти круглые или квадратные, у и процентов больных обнаруживают врожденные пороки сердца; часто встречаются аномалии развития желудочно-кишечного тракта. У мальчиков обычно недоразвиты гениталии, задержка полового созревания, дегенерация тестикул.

Не менее важно для медицинской генетики изучение биохимических сдвигов в организме, возникающих в связи с теми или иными изменениями хромосомного набора.

Это поможет установить, какая именно хромосома, или даже какой ее определенный участок контролирует тот или иной процесс обмена веществ.

Перед цитогенетикой стоит еще более увлекательная генетика наследственные болезни реферат задача, ибо она стремится составить генетическую карту человека, то есть установить расположение генов в хромосомах. Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина — знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека — от тяжелых внутриутробных уродств до злокачественных опухолей, преждевременно прерывающих жизнь взрослого организма.

Изучив наследственные болезни мы сделали следующие выводы:. Причины наследственных болезней — мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом.

Генетика человека Наследственность и патология. Например, по клиническим признакам не всегда возможно различить синдром Марфана и гомоцистинурию. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Последствия : Врожденные пороки различных. В качестве примера можно привести галактоземию.

Причина генных болезней — мутация генов. А причина генных болезней — мутация генов. Мутации приводят к синдромам стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет. К профилактическим мероприятиям относятся:. Созласно статистическим данным по Азовскому району. По результатам генетика наследственные болезни реферат учащихся среднего звена.

Берг и С. Тарасова и Г. Причины: болезни лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы : голова с уплощенным затылком.

Последствия : Врожденные пороки различных. Синдром Шерешевского — Тернера. Причины : родственные браки, пожилые родители. Симптомы : бывает только у девочек — низкий рост. Лечение : Гормон — роста. Встречается 1 на рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки. Последствия : Часто смерть. Синдром Клайнфелтера. Встречается 2 реферат мальчиков. Причины: родственные браки, пожилые родители. Симптомы : признаки проявляются только в период. Синдром Вольфа — Хиршхорна. Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков.

Причина : результат терминальной деления. Симптомы : задержка роста, расщелина губы и неба. Последствия: Могут быть поражены внутренние. Синдром Эдвардса. Причина : рождаются у пожилых матерей. Симптомы : низкий рост, маленький вес, аномалии. Глазные щели узкие. Мочка и козелок часто отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен. Последствия : Дефекты внутренних органов, лица. Изменение обмена мукополисахаридов приводит к нарушению образования коллагена. Высокий рост, длинные генетика наследственные конечности, длинные пальцы рук и ног паучьи пальцы и относительно укороченное туловище, килевидная или воронковидная грудная клетка, лицо имеет птичье выражение, тонкий нос.

Изменение строения глаз. Слабость связочного аппарата, поэтому наблюдаются вывихи в суставах.

[TRANSLIT]

Интеллект в норме. Заболевание постепенно прогрессирует, симптомы становятся более отчетливыми. Оперативное лечение вывиха хрусталика, торакопластика при деформации грудной клетки, препараты аминокислот и витаминов.